先天性白内障需要做相关的病理检查才能确诊。
先天性的白内障是儿童常见眼病，出生后的第一年发生晶体部分或全部的混浊，称为先天性的白内障。新生儿出生后，如果瞳孔区有白色的反射，这个称为白瞳症。其中最常见是先天性的白内障，在出生时就看到本身瞳孔区就白，这是先天性的白内障。其眼病也可以造成先天性的白内障，眼部肿瘤可以造成白瞳症，引发继发白内障，
因为先天性的白内障还可能合并其眼病，所以除完成必要的检查之外，比如染色体核型的分型、分带的检查、B超、视网膜的电流图、视觉诱发电位（电生理）等等这些检查。这些不仅可以考察其他眼部病变以及功能情况，还可以预测白内障手术术后视力恢复情况，这是先天性白内障的需注意的要点。